L’hypercholestérolémie familiale est un problème de santé génétique entraînant des niveaux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL (à lipoprotéines de faible densité). Le cholestérol est une substance cireuse des cellules qui peut être dangereuse quand elle s’accumule sur les parois des artères, causant de l’athérosclérose et le risque de crise cardiaque à un âge précoce chez les personnes affectées. L’hypercholestérolémie familiale est également appelée hyperlipoprotinémie de type II.
L’hypercholestérolémie familiale, qui est la cause la plus fréquente du taux de cholestérol élevé génétique, affecte une personne sur 500. Par rapport aux cas d’hypercholestérolémie non génétique, l’hypercholestérolémie familiale est beaucoup plus grave. Les gens ayant la version familiale auront des taux de cholestérol beaucoup plus élevés.
Causes
Cette pathologie est la conséquence d’un trouble génétique affectant le chromosome 19. À la différence des troubles génétiques récessifs qui ne se produisent que si les deux côtés de la famille souffrent d’une pathologie, l’hypercholestérolémie familiale a un caractère autosomique dominant, ce qui signifie qu’un enfant peut en être affecté même si un seul parent a le gène mutant.
Dans de rares cas, les deux parents peuvent être porteurs du gène. Lorsque cela se produit, ce problème est encore plus grave, parce que l’enfant peut naître avec deux copies du gène mutant.
Risques
L’hypercholestérolémie familiale est plus répandue parmi certains groupes ethniques, comme les Canadiens français, les Finlandais, les Libanais et les Afrikaners en Afrique du Sud. Toutefois, toute personne ayant un parent souffrant de la maladie est exposée à ce risque.
Symptômes
Un taux élevé de cholestérol est souvent asymptomatique. Comme le cholestérol est un tueur silencieux, le dommage peut avoir été causé longtemps avant que vous ne constatiez que quelque chose ne va pas. Exemples de signes et symptômes :
- angine résultant d’une maladie du coeur
- xanthomes (dépôts graisseux adhérant à la peau) sur les coudes, les fesses, les genoux et les tendons
- dépôts de cholestérol autour des sourcils, appelés également xanthélasmas
- dépôts de cholestérol autour des cornées, également appelés arcs cornéens
Des analyses de sang révéleront que vos niveaux de cholestérol – à la fois total et LDL – sont supérieurs à la normale.
Diagnostic
Un examen physique sera effectué par votre médecin. L’examen aide à identifier les divers types de dépôts de graisse et les lésions qui se sont développés en conséquence de l’élévation du taux de lipoprotéines. Votre médecin vous posera également des questions sur vos antécédents médicaux, ainsi que sur ceux de votre famille.
Analyses de sang
Votre médecin prescrira également une prise de sang. L’analyse de sang sera utilisée pour déterminer vos niveaux de cholestérol. Les résultats pourront indiquer que vous avez des taux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL. Les résultats de l’analyse seront les suivants si vous avez vraiment une hypercholestérolémie familiale :
Cholestérol total :
- chez les enfants, supérieur à 250 mg/dl
- chez les adultes, supérieur à 300 mg/dl
Cholestérol LDL :
- chez les enfants, supérieur à 170-200 mg/dl
- chez les adultes, supérieur à 220 mg/dl
Le médecin fera également analyser votre taux de triglycérides, un autre type d’acide gras. Le taux de triglycérides a tendance à être normal chez les patients ayant cette pathologie génétique. Les résultats considérés normaux sont inférieurs à 150 mg/dl.
Autres examens
Ces examens peuvent inclure :
- un test génétique déterminant si vous avez le gène défectueux
- un test des fibroblastes (cellules du tissu conjonctif) pour déterminer comment le cholestérol est absorbé
à l’intérieur du corps
Traitement
Comme le taux élevé de cholestérol ordinaire, l’hypercholestérolémie familiale est traitée par un changement du régime alimentaire ou des médicaments. Une combinaison des deux est souvent nécessaire pour réduire suffisamment le cholestérol et retarder le début d’une maladie cardiaque ou une crise cardiaque. Votre médecin vous demandera habituellement de modifier votre régime alimentaire et de faire de l’exercice pendant plusieurs mois avant de suggérer un médicament.
Changements de mode de vie
Si vous souffrez d’hypercholestérolémie familiale, votre médecin vous recommandera un régime alimentaire dans lequel moins de 30 pour cent des calories totales proviennent de matières grasses. Il vous sera également demandé de :
- limiter votre consommation de viandes telles que l’agneau, le bœuf, le poulet et le porc
- restreindre votre consommation d’huile de noix de coco et d’huile de palme
- consommer des produits laitiers à faible teneur en matières grasses au lieu de produits laitiers riches en matières grasses
Limiter ou éliminer les jaunes d’œuf contribuera également à réduire votre cholestérol.
Le régime alimentaire et l’activité physique sont importants pour maintenir un poids sain, ce qui peut aider à abaisser les niveaux de cholestérol.
Traitement médicamenteux
Si les modifications du mode de vie ne produisent pas les résultats attendus, vous aurez peut-être besoin de médicaments pour réduire votre cholestérol.
Les statines sont les médicaments les plus répandus pour réduire le cholestérol LDL. Exemples de statines : simvastatine (Zocor), lovastatine (Mevacor), atorvastatine (Lipitor) et rosuvastatine (Crestor)
Autres médicaments réduisant le cholestérol : résines fixatrices des acides biliaires, ezetimibe, niacine et fibrates
Complications
Complications possibles de l’hypercholestérolémie familiale :
- crise cardiaque (à un âge précoce)
- maladie du cœur
- accident vasculaire cérébral
Long terme
Le résultat sera différent si vous effectuez des modifications de votre mode de vie et si vous prenez les médicaments vous ayant été prescrits. Ces changements peuvent retarder considérablement une crise cardiaque.
Les personnes recevant le gène mutant des deux parents sont plus exposés à un risque de crise cardiaque et de mort avant trente ans. Les hommes souffrant d’hypercholestérolémie familiale ont tendance à avoir des crises cardiaques quand ils atteignent la quarantaine ou la cinquantaine. En fait, 80 pour cent des hommes souffrant de ce problème ont une crise cardiaque avant 60 ans. Les femmes souffrant d’hypercholestérolémie familiale ont tendance à avoir des crises cardiaques quand elles atteignent la cinquantaine ou la soixantaine.
Prévention
Comme cette maladie est génétique, la seule façon de la prévenir est d’obtenir une consultation génétique avant la conception. Si vous avez déjà la maladie, contrôlez votre taux de cholestérol afin de vivre plus longtemps.
